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先天性心疾患は、さまざまな原因によって引き起こされます。たとえば、ダウン症候群や18トリソミー、13トリソミー、2q11.2 欠失症候群などの染色体異常が起きている場合、これらの病気のひとつの病状として心疾患を発症することがあります。
ある種の病気では親子、同胞発生なども報告されています。
また、妊娠中の薬剤やアルコールの摂取、喫煙などの影響も考えられています。ただし、原因を特定できないことも少なくはありません。
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