ふぁろーしちょうしょう

ファロー四徴症

心臓

目次

項目をクリックすると該当箇所へジャンプします。

概要

ファロー四徴症とは、心臓に以下4つの特徴を伴い、皮膚や唇が青紫色になるチアノーゼが引き起こされる病気です。

  • 本来左心室から出ている大動脈が、右心室と左心室の両方にまたがって出ている状態(大動脈騎乗)
  • 右心室と左心室の間の孔が開いている(心室中隔欠損)
  • 右心室から血液を送り出す肺動脈が狭小化している(肺動脈狭窄)
  • 右心室の壁が肥大化し、厚くなっている(右心室肥大)

4つの特徴それぞれが原因となって、各種の症状が出現します。

多くの場合、心臓超音波検査やチアノーゼの出現により、乳児期にほぼ診断がつきます。手術による治療を行わなければ、年数を経るにつれて生存率が低下することが報告されており、生後早期における診断と治療介入が重要といえます。

原因

ファロー四徴症の発症の原因は不明な点も多いですが、環境や遺伝など多くの要因が関与していると考えられています。関与が推定されるものとしては、風疹などの胎内感染 、妊娠中のアルコールの摂取、各種遺伝子疾患などが挙げられています。これらのなかで、発症に決定的な原因は明らかにはなっていません。

症状

ファロー四徴症に伴う症状は、肺動脈狭窄の程度に応じて大きく異なります。肺動脈が狭くなっていても、肺へ送り出される血流が維持できている場合、症状は生後早期には現れにくく、検診時に心雑音で初めて発見されることもあります。

一方、肺動脈狭窄の程度が強く、肺動脈が完全に閉じているファロー四徴症もあります。このタイプは「極型ファロー四徴症」と呼ばれ、新生児期からチアノーゼをきたし、早期の治療が必要な状態として知られています。肺の血流が減少すると体への酸素供給量が減少し、「チアノーゼ発作」が起こります。

特に生後2か月以後に、チアノーゼ発作がみられる傾向があります。はじめは寝た後などにみられることが多く、重症化すると一日中発作が起こるようになります。むずかりだした後、チアノーゼと呼吸困難が強くなり、ひどくなると意識を失ったり、全身のけいれんを起こすことがあります。通常はすぐに落ち着きますが、長時間続く場合は生命に危険が及ぶこともあります。

歩き始める頃になると、運動した後にしゃがみ込むような姿勢をとるようになる患者さんもいます。なぜなら、立っているときに比べ、座っているときのほうが心臓に戻ってくる血流が減少し、症状が軽くなるためです。ファロー四徴症のお子さんは、自然に症状が軽くなる方法を学び、苦しくなると症状が軽くなる姿勢をとるようになるのです。

また、チアノーゼが出現してしばらく経つと、手足の指先が丸く変形して、太鼓のバチのような形になります。これを太鼓バチ指と呼びます。

検査・診断

ファロー四徴症の可能性を考えるきっかけとなる症状は、チアノーゼや心雑音です。これらの症状からファロー四徴症が疑われる場合には、心臓超音波検査が行われます。心臓超音波検査では、ファロー四徴症に伴う4つの特徴(大動脈騎乗、心室中隔欠損、肺動脈狭窄、右心室肥大)を確認することができます。また、この心臓超音波検査により、肺へ送られる血流がどの程度維持されているのかを確認することも可能です。

治療

ファロー四徴症の治療の根本は手術です。しかし、手術は生後すぐに行えるわけではありません。手術までのタイミングをはかる間、内科的な治療が行われることもあります。

たとえば、新生児期早期や、肺への血流がうまく維持できないお子さんの場合には、「動脈管」と呼ばれる血管を開存させておくための薬剤が投与されます。

現在は、患者さんが生後6か月~2歳前後の間に心内修復術をすることが多くなっています。心内修復術とは、心臓にメスを入れ心室中隔欠損などを修復する手術です。

かつてのファロー四徴症に対する一般的な手術は、2回に分けて行うものでした。ファロー四徴症の患者さんは、左心室が小さく肺血管がうまく成熟していません。そのため、1期目の手術で肺血流を増加させ、左心室の成熟を促す「BTシャント」を行い、2期目に心内復手術が行われていました。

ただし、肺動脈狭窄の度合いにもよりますが、なるべく早い時期に手術をすることができれば、BTシャントを行わず心内修復術ができます。

過去には生後早い時期に手術を行う手段がありませんでしたが、現在は人工心肺を使った心停止下手術の進歩により、新生児~1歳未満の乳児に対してもBTシャントを介さず心内修復術をすることが可能になりました。

ただし、早期新生児への心停止下手術にはリスクもあるため、安全性などを考慮し、生後6か月~2歳前後頃に心内修復術が行われています。(2018年3月時点)