ウィーバー症候群

検査・診断

ウィーバー症候群の診断は、成長が早いことなどをきっかけに、典型的な症状で診断されます。特に重要な臨床症状は、身体の成長が早い、骨の成長が早い、顔貌・頭の見た目の特徴、精神発達遅滞です。また、診断に際して、EZH2遺伝子の異常を検索するための遺伝子検査が行われることもあります。

脳に関連した構造異常を確認するために、頭部CTや頭部MRIが行われることもあります。てんかんを発症している際には、脳波検査も行います。さらに悪性腫瘍を合併することもあるため、画像検査等が行われることもあります。

また、関節の拘縮(こうしゅく)、骨の変形を見ることがあるため、レントゲン写真が行われることもあります。