ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

原因

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症は、GALTと呼ばれる遺伝子に生まれつきの異常が生じることを基盤として発症すると考えられています。遺伝子異常を基盤として、糖分の一種であるガラクトースを処理するのに必要なタンパク質が体内で不足し、結果としてこの病気に特徴的な症状が惹起されると考えられています。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症は、常染色体劣性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとります。この遺伝形式では、たとえば、両親が病気の保因者である場合、理論的には25%の確率でお子さんに病気の発症を見ることになります。