症状
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症の症状は、生直後は元気であった赤ちゃんが徐々に活気を失い、母乳やミルクの摂取がままならなくなります。また、頻回の嘔吐や下痢、黄疸（皮膚や白目が黄色くなる状態です）などの症状も見られます。そのほか、肝臓が大きくなる、お腹の中に水がたまる、体がむくむなどの症状も見られることがあります。こうした症状・病状が続き、最悪の場合は命にかかわることも懸念されます。
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症では、肝不全や腎不全などの障害を見ることもあります。治療介入の程度によっては、知的障害や成長障害、白内障、脳の機能障害など、さまざまな病態が見られる可能性があります。
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