ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

治療

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症は、現在までのところ根治的な治療方法は確立されていません。そのため、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症の治療に際しては、身体が上手く処理することができないガラクトースをいかに制限するかが重要です。ガラクトースは糖分の一種として母乳にも含まれるため、生後早い段階から制限摂取に注意を払うことが求められます。

一生涯に渡る食事制限が必要とされます。そのため、継続的に医療機関と連携を取り、治療に向き合うことが大切です。

また、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症では、病状が急激に悪化し、感染症や腎機能障害などの病態が見られることもあります。病状に合わせて、点滴や抗生物質の使用、必要に応じた透析長などが適宜行われることもあります。