ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

検査・診断

病気を早期に発見して治療につなげることが重要であり、新生児マススクリーニング検査を必ず受けることが大切です。

新生児マススクリーニングは、基本的には生後数日の赤ちゃんが受ける検査です。かかとから血液を採取して、それを用いてガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症を含むさまざまな病気を一括にスクリーニングすることが可能です。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症では、全身各種臓器にさまざまな障害が見られる可能性があります。全身の臓器障害を評価することを目的として、血液検査や尿検査、レントゲン写真、超音波検査、心電図検査などの検査が行われることもあります。