コステロ症候群

検査・診断

コステロ症候群は上記に述べたような症状をもとにして診断します。HRAS遺伝子の異常に起因する疾患であることから、遺伝子検査を行って同遺伝子異常がないかどうかを検討することもされます。

HRASと呼ばれるタンパク質は、いくつかのアミノ酸が連なって形成されていますが、特に12番目に位置する「グリシン」が「セリン」に置き換わっているタイプの遺伝子異常がもっとも頻度が高いです。しかし遺伝子検査だけで診断できない場合もあることには留意が必要です。

コステロ症候群では、各種内臓合併をともなうことも多いです。たとえば心疾患であれば、胸部単純レントゲン写真や心臓超音波検査、心電図検査などが行われることになります。こうした臓器障害の評価を目的とした検査も重要です。

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