コステロ症候群

症状

コステロ症候群では、出生後から哺乳が上手にできないことがあり、哺乳障害と成長障害を呈することがあります。身体の小ささと比較して、頭が相対的に大きいことも特徴です。また精神発達面で遅れをみることもありますが、成長と共に社交的な性格になることが多いです。

外見からわかる特徴としては、特徴的な顔貌、緩い皮膚、手のひらや足の裏の深いしわ、巻き毛、乳頭腫（口回りに出来ます）などがあります。眼球運動障害や斜視などを見ることもあります。

コステロ症候群では心臓に関連した病気を指摘されることも多く、肥大型心筋症や不整脈などが見られます。さらに、約10％の患者さんに横紋筋肉腫、神経芽細胞腫、膀胱がんなどの悪性腫瘍を合併します。こうした心臓関連の病気や悪性疾患は、治療介入を行わなければ致死的になることもあるため、早期発見早期治療介入を行うことが重要です。