コステロ症候群

原因

コステロ症候群は、HRASと呼ばれる遺伝子異常を原因として発症します。HRAS遺伝子は、細胞が増殖したり分裂したりするのに必要不可欠な遺伝子です。HRAS遺伝子に異常が生じると、細胞増殖や分裂が常に生じるような方向付けがなされてしまうようになり、コステロ症候群が発症すると考えられています。

なおこうした細胞増殖や分裂に関係する遺伝子はHRAS遺伝子以外にも存在することが知られており、各種遺伝子の協調運動として「RAS-MAPKシグナル伝達経路」と呼ばれる情報伝達経路が知られています。

RAS-MAPKシグナル伝達経路に関連する遺伝子異常に伴う疾患は、コステロ症候群以外にもヌーナン症候群などが知られています。共通のシグナル伝達経路異常であるため、こうした疾患を包括的に「RAS/MAPK症候群」と呼ぶこともあります。

コステロ症候群は遺伝子異常で発症する病気ですが、多くの場合は突然遺伝子異常が発生することから病気に至ります。遺伝子異常を持った方がお子さんを有する場合、「常染色体優性遺伝」と呼ばれる遺伝形式をとります。この遺伝形式では、お子さんが同じような病気を有する確率は50%です。 

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