シャイ・ドレーガー症候群

原因

シャイ・ドレーガー症候群は中枢神経が変性することを原因として発症します。変性を受けるのは、脳幹や脊髄の自律神経に関与する部位、体幹のバランスやスムーズな運動動作に重要な小脳、橋核、オリーブ核、線条体、黒質と呼ばれる部位などが主体です。特に「オリゴデンドロサイト」と呼ばれるグリア細胞において変化が生じることが知られており、この中に「αシヌクレイン」から構成される物質が形成されます。こうした変化及び出現する症状は、線条体黒質変性症やオリーブ橋小脳萎縮症と呼ばれる病気と共通するため、シャイ・ドレーガー症候群を含めて、包括的に多系統萎縮症と呼びます。

基本的には家族歴などのない状況において発症します。しかし、ときに家族内で多発することも知られています。こうした家系を対象にした研究を通して、COQ2遺伝子の異常が病気の発症に関与していることが考えられています。COQ2遺伝子に異常が生じると、エネルギー産生に必須のコエンザイムQ2と呼ばれるタンパク質の構成に異常を呈することになります。現在（2018年現在）までのところ、シャイ・ドレーガー症候群の病態が完全に解明されているとはいえません。治療成績についてもまだまだ向上が必要な病気であり、今後の研究の発展が期待されています。

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