ファンコニ貧血

検査・診断

ファンコニ貧血では、血液検査を行い、血小板・赤血球・白血球が減少していることを確認します。血球系の減少を確認することは、重症度を分類するうえでも重要です。

その後、白血球の一種であるリンパ球を用いて、染色体断裂性試験などの特殊な検査を行います。この検査では、DNAの修復に関連した異常を確認します。

その他、遺伝子検査にて発症の原因となる遺伝子異常を確認することがあります。