フェニルケトン尿症ふぇにるけとんにょうしょう

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  • (故)深尾 敏幸 先生

    (故)深尾 敏幸 先生

    岐阜大学 大学院医学系研究科 小児病態学 教授

    日本の先天代謝異常症を専門とする研究者の1人。特にケトン体代謝異常症、ミトコンドリア脂肪酸酸化系異常症を研究してきた。新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドラインを委員長として出版した。新生児マススクリーニング対象疾患の遺伝子変異を同定してフォローすることで、遺伝子変異を考慮した診療ガイドライン、よりよき治療管理をめざす研究を行っている。先天代謝異常症の研究論文多数あり、ケトン体代謝異常症では世界的に知られている。

  • 大浦 敏博 先生

    大浦 敏博 先生

    仙台市立病院 副院長兼小児科部長、東北大学 医学部臨床教授/医学部非常勤講師、仙台市医師会 理事

    東北大学病院小児科にて約20年間先天代謝異常症の診療と研究に従事。BH4反応性高フェニルアラニン血症やNICCD(シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症)などを世界に先駆けて報告した。また、先天代謝異常症領域の未承認薬・適応外薬の国内実用化に向けて取り組んでいる。最近は、治療用特殊ミルクの安定供給の問題解決に向けて活動を行っている。

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