ペルオキシソーム病

検査・診断

ペルオキシソームでは「極長鎖脂肪酸」と呼ばれるタイプの脂肪酸代謝を行っており、ペルオキシソーム病ではこの脂肪酸がうまく処理をできなくなっています。極長鎖脂肪酸の代謝異常が存在する結果として、体内に過剰な極長鎖脂肪酸が蓄積することになります。

そのため、この蓄積した極長鎖脂肪酸を血液検査にて確認することから病気を疑うことになります。 ペルオキシソーム病の一部では脳の形成や構造に異常を認めることもあります。このことを確認するために頭部CTやMRIが行われることもあります。

さらに、患者さんの皮膚を用いて、ペルオキシソームに存在すべき酵素が存在しているかどうかを「免疫染色」と呼ばれる方法を用いて確認することもあります。ペルオキシソーム病では、ペルオキシソームの形成が障害を受けていることから、正常な酵素が減っていることが確認されます。

また、ペルオキシソーム病は原因となる遺伝子異常が知られているため、遺伝子検査遺伝子異常を検索することもされます。

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