ペルオキシソーム病

症状

ペルオキシソーム病の症状は、障害を受ける遺伝子に応じて症状はさまざまであり、神経系を中心とした全身に症状が出現することになります。 最重症のツェルウェガー症候群では出生後早期の段階から症状が出現します。

具体的な症状としては、筋力が弱い、哺乳障害、けいれん、発達の遅れ、けいれん、肝臓の腫れなどを来たし、多くは乳児期に亡くなられます。 もっとも頻度の多い副腎白質ジストロフィーでは、年齢を経てから異常が指摘されることもあります。学業の遅れや学校での落ち着きのなさから発症することがあり、徐々に視力聴力の低下、歩行障害をきたすようになります。

成人で発症するタイプの副腎白質ジストロフィーも知られており、歩行障害、知覚障害、尿失禁、インポテンツなどをきたします。小児のように知能低下を来すこともあれば、知能低下をきたさないこともあります。