検査・診断
ミオパチーでは、身体診察にて筋力低下の程度と分布を確認することが大切です。検査としては、血液検査や筋電図検査、骨格筋画像検査などを行います。
筋肉の一部を採取する生検検査（筋生検）を行い、顕微鏡で病気の変化を確認することもあります。筋生検では、筋線維分布や萎縮状態、炎症細胞の浸潤や蓄積物質の同定、場合によっては、電子顕微鏡での蓄積物質の確認を行います。
筋ジストロフィーでは、多くの筋収縮関連たんぱく質の免疫組織化学染色を行い、特定のタンパクの染色性が欠落した場合、遺伝子検査へと進みます。
ミオパチーの原因検索を調べるために、血液検査で甲状腺・副腎機能を調べたり、自己免疫異常を調べたりすることもあります。
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