ミトコンドリア脳筋症

検査・診断

検査は、ミトコンドリアの異常を調べる検査とどのような症状が出ているかを調べる検査との2つに大別されます。ミトコンドリアの異常を調べる検査には、遺伝子検査や筋生検、血液検査を行うことでなされます。

また、どのような症状が出ているかを調べる検査では、各臓器における特異的な検査を行い、異常を調べます。症状の現れ方に応じて、脳波や頭部MRI検査、髄液検査、心電図検査、超音波検査、血液検査などが適宜検討されます。

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