ミトコンドリア脳筋症

症状

ミトコンドリア脳筋症では、エネルギー需要の高い臓器である中枢神経や筋肉に症状が起こることが多いです。具体的には、けいれんや脳卒中、発達の遅れ、疲れやすさ、筋力の低下などが現れることがあります。また、心臓も筋肉で構成される臓器であるため、不整脈や心不全症状（疲れやすさや息苦しさ、むくみなど）などの症状が現れることもあります。

そのほかにも、難聴や低身長、糖尿病、腎不全、便秘、下痢など全身に渡って多彩な症状・病態が出現することがあります。全身各所に症状が現れる可能性のあるミトコンドリア脳筋症ですが、乳児の頃に症状が出現して亡くなることがある一方、高齢になってから初めて病気を抱えていることが判明するケースもあります。

一言にミトコンドリア脳筋症といっても、発症様式や病気の経過、予後は実に多彩であるため、個別の評価を受けることがとても大切です。

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