ヤング・シンプソン症候群

検査・診断

ヤング・シンプソン症候群の診断には、まず特徴的な顔貌や身体所見より本症が疑われます。全身にわたって多様な症状が見られることから、さまざまな検査が実施されます。新生児期には、呼吸機能を評価するための検査や心血管系を評価するための心臓のエコー検査、脳のエコー検査、聴覚検査などが行われます。成長するにつれて、耳鼻咽喉科や眼科、整形外科など各専門医による継続的なフォローが必須となります。また、原因遺伝子としてKAT6B遺伝子が特定されたことから、この病気の確定診断にあたっては遺伝子に異常がないかを検討することもあります。しかし、変異が見られない場合でも、ヤング・シンプソン症候群に特徴的な臨床症状が複数見られる場合にはこの病気と診断されることもあります。