リンパ管腫症はまれな病気であることや症状が患者によって異なることから、診断が困難な病気です。そのため、発症年齢や臨床症状、画像所見、組織診断など、さまざまな観点から総合的に判断します。画像検査としては、X線検査やMRI検査、CT検査などが行われます。組織診断では、手術で病変を採取して顕微鏡で観察します。
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