レーベル遺伝性視神経症

原因

ミトコンドリア遺伝子の特定の位置（11778番目、3460番目、14484番目など）に変化が起こることが原因です。これにより網膜から脳に電気信号を伝える細胞がダメージを受けると考えられています。

普通の遺伝子は、父親から半分、母親から半分受け継ぎますが、ミトコンドリア遺伝子は、母親からしか受け継がないことが分かっています。また、女性には症状が出ないことが多いため、母親は無症状であるのに生まれた男の子に症状が出ることがありえます。しかし、この遺伝子は男性からは受け継がれないため、発症した男の子の子供には影響がありません。ただし、すべての人が親から遺伝子変化を受け継ぐわけではなく、自分だけが遺伝子変化を持つ人（孤発例）もいます。

また、この病気特有の遺伝子変化を持っている人すべてがいつかは発症するというわけではありません。そのため、同じ家系内で同じ遺伝子変化を持っている男性が複数いても、全員が発症するとは限りません。

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