レーベル遺伝性視神経症

検査・診断

視力検査、眼圧検査、視野検査、眼底検査、中心フリッカー値、光干渉断層計など眼科の基本的な検査と、遺伝子検査（血液を採り、検査にかける）を行います。

眼の奥を見る眼底検査では、発症後早期には視神経が赤く腫れ、視神経付近の毛細血管が広がって蛇行し、血管が破れて小さい出血が起こっている場合もあります。

血管に造影剤を注入し眼底写真を撮影する蛍光眼底造影検査では、血管から造影剤が漏れ出ることがないため、他の視神経の病気と見分けるポイントになっています。発症後時間が経つと、視神経の色が悪くなり、萎縮した状態になります。