ロスムンド・トムソン症候群

原因

ロスムンド・トムソン症候群は、RECQL4と呼ばれる遺伝子の異常を原因として発症することが知られています。この遺伝子は、DNA増殖や修復に重要なはたらきを持つタンパク質を産生する役割を有しています。

しかし、RECQL4遺伝子に異常が生じると、このタンパク質が産生されなくなってしまいます。その結果、DNA増殖や修復に障害が生じやすくなります。紫外線にさらされることの多い皮膚は、環境的に細胞にダメージが生じやすいです。また、皮膚は新陳代謝が活発であり、細胞も常時増殖をしている状況です。したがってRECQL4遺伝子異常による影響（ロスムンド・トムソン症候群の症状）は、皮膚において強く見られることになります。

しかし、一部のロスムンド・トムソン症候群の患者さんでは、RECQL4遺伝子異常を見ないこともあります。このことから、ロスムンド・トムソン症候群を引き起こす際には、別の遺伝子が関与している可能性が指摘されています。ロスムンド・トムソン症候群を発症する患者さんの中には、染色体の一部の領域が失われていることが知られています。

ロスムンド・トムソン症候群は、「常染色体劣性遺伝」と呼ばれる遺伝形式をとります。人の細胞には2つのRECQL4遺伝子が存在していますが、それぞれ両親から1本ずつ受け継ぐことになります。2つのうち1つのRECQL4遺伝子が異常なだけでは病気を発症することはなく、病気の保因者になります。しかし、両親からそれぞれ1本ずつ異常なRECQL4遺伝子を受け継ぐと、2つのRECQL4遺伝子が異常を有することになります。この場合に、ロスムンド・トムソン症候群を発症することになります。常染色体劣性遺伝では、両親は病気の保因者であり、理論上25%の確率で子どもが病気を有することになります。

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