ロスムンド・トムソン症候群

検査・診断

ロスムンド・トムソン症候群では、遺伝子異常により発生する病気であるため、遺伝子を対象にした検索が行われることになります。第一にはRECQL4遺伝子に異常をみるロスムンド・トムソン症候群が代表的であり、この遺伝子の異常を検索することになります。遺伝子検査で検索できる範囲にはRECQL4遺伝子を指摘できない場合でも、RecQヘリカーゼの産生量が低下していることがあります。このことを確認するために、皮膚の細胞を採取してきてRecQヘリカーゼの量を検討する方法がとられることもあります。

さらに、ロスムンド・トムソン症候群では、関連する染色体の一部が失われることから病気が発症していることもあり、このことを検索するために「FISH法」と呼ばれる方法が選択されることがあります。

また、ロスムンド・トムソン症候群では、経過中に白内障やがんを発症することも知られています。したがって、眼科的な検索を行ったり、がんが発生していないかどうかをスクリーニングしたりする（画像検査や腫瘍マーカーなど）ことも重要です。

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