ロスムンド・トムソン症候群

症状

ロスムンド・トムソン症候群では、日光に対して皮膚の過敏反応を示すことが特徴であり、日光過敏症に関連した症状は乳児期から認めます。具体的には、日焼けに伴い皮膚が赤くなり、その後、水疱(すいほう)形成、皮膚萎縮、色素沈着を認めるようになります。一般的な白内障は、加齢現象として高齢者によく見られる状態ですが、ロスムンド・トムソン症候群では幼児期の頃から白内障を発症するようになります。さらに低身長や歯の異常、性腺機能低下、骨格系の異常も認めます。

ロスムンド・トムソン症候群はDNAの修復がうまく行うことができないことから発症する病気であり、DNAに傷が入った状態の細胞が適切に治ることがなく、傷を抱えたまま増殖をすることになります。したがって、ロスムンド・トムソン症候群ではある種のがんを発症することが多いことも特徴です。具体的には、骨肉腫や皮膚がん、白血病などを合併することが多いです。