先天性低ガンマグロブリン血症

原因

先天性低ガンマグロブリン血症の主な原因は、遺伝子の異常によるもの、免疫ガンマグロブリン以外の免疫に関与する細胞の異常によるものがあります。それぞれの特徴は次のとおりです。

遺伝子の異常によるもの

免疫ガンマグロブリンは、体内に侵入した細菌などの病原体を攻撃して体を守るはたらきを持つ“抗体”のことです。この“抗体”を正常に生成するための遺伝情報は、X染色体（性別を決定する性染色体の一種）上にあるBTK（ブルトン型チロキシナーゼ）と呼ばれる遺伝子に含まれているとされています。このため、このBTKに異常が生じるとうまく免疫ガンマグロブリンを産生することができなくなり、先天性低ガンマグロブリン血症を発症するとされています。なお、BTKの異常による先天性低ガンマグロブリン血症のことを“X連鎖低ガンマグロブリン血症”と呼び、男児が発症しやすいことが分かっています。

免疫ガンマグロブリン以外の細胞の異常

ヒトの体内で免疫に関わる細胞にはT細胞とB細胞と呼ばれる2種類の細胞があり、上で述べたX連鎖低ガンマグロブリン血症は、ガンマグロブリンのもととなるB細胞がうまく成熟しなくなることによって引き起こされるものです。

一方で、T細胞の異常によって免疫ガンマグロブリンが不足することもあります。また、T細胞・B細胞ともに正常であっても、生後6か月頃から一時的に免疫ガンマグロブリン値が低下する“乳児一過性低ガンマグロブリン血症”、乳児期以降も低値が続く“分類不能型免疫不全症”や“X連鎖リンパ増殖症候群”などの病気も低ガンマグロブリン血症を引き起こすことが知られています。

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