検査・診断
先天性低ガンマグロブリン血症が疑われた場合、第一に行うのはIgGやIgA、IgMなどの量を調べるための血液検査です。この病気では、これらの免疫グロブリンは正常値の20％以下の数値となっています。そして、これらの免疫グロブリンが低値であることが分かった場合、血液中のT細胞とB細胞（リンパ球）などの量を調べる検査が行われます。
多くはこれらの血液検査の結果によって診断が下されますが、遺伝が関与していると考えられる場合は遺伝子の異常を調べる遺伝子検査を行って確定診断がされるケースも少なくありません。
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