先天性表皮水疱症

原因

先天性表皮水疱症は、皮膚を構成するタンパク質がうまく生成されないことを原因として発症します。どのタンパク質が障害を受けるかは、それぞれの病型によって異なります。

先天性表皮水疱症でタンパク質が正常に形成されなくなるのは、それぞれのタンパク質を作るのに必要な遺伝子に生まれつき異常が生じているためです。

遺伝形式は病型によって異なり、先天性表皮水疱症の中でも頻度の高い単純型は、優性遺伝形式と呼ばれる形式をとります。