検査・診断
先天性表皮水疱症では、皮膚の一部を採取し、顕微鏡を用いて詳細に観察することで診断をおこないます。また、正確な病型判断をするために遺伝子検査も行われます。
似たような皮膚症状が現れる病気もあるため、それらの病気を除外するための鑑別診断も大切です。
さらに、遺伝性の疾患であることから家族歴（患者さんの家族や近親者の病気の罹患歴など）について詳細に評価することもあります。
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