前眼部形成異常

原因

前眼部形成異常は、胎児期の前眼部の発生に異常が生じることで発症します。前眼部とは黒目の部分を指し、角膜や虹彩などで構成されます。

遺伝子異常により発症することがあり、具体的には、PITX2、FOXC1、PAX6、FOXE3、CYP1B1などの遺伝子が原因となります。異常を生じる遺伝子によって、眼のどの部分に異常が生じるかは異なります。

前眼部形成異常は、常染色体劣性遺伝や常染色体優性遺伝といった形式で遺伝することがあり、遺伝形式に応じてさまざまな確率でお子さんに発症します。

ただし、遺伝性のある前眼部形成異常は全体的にはまれであり、多くの場合には遺伝性はありません。

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