検査・診断
前眼部形成異常は、眼の外見上の異常から疑われます。まぶしい、見えにくい、といった自覚症状も、診断には重要です。また、下記のような検査が行われます。
- 細隙灯顕微鏡検査:角膜や虹彩などを細かく評価します
- 目の超音波検査
- 光干渉断層計検査
- 遺伝子検査:家族歴などから遺伝子の異常が疑われる場合に検討されます
など
心臓の合併症を伴うことがあるため、胸部単純レントゲン写真や心電図、心臓の超音波検査なども必要に応じて行われます。
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