動脈瘤様骨嚢腫

原因

染色体レベルでの異常により発症すると考えられています。ヒトの細胞は、22対44本の常染色体と呼ばれる染色体を有しています。常染色体は1番から22番までの番号が付けられていますが、16番目と17番目の染色体に異常が生じることで病気の発症に至ると考えられています。

具体的には、上記の染色体異常により、TRE17、USP6といった遺伝子に異常が生じます。こうした遺伝子異常により、細胞が増殖しやすくなり、腫瘍性病変が形成されます。

その他、動脈瘤様骨嚢腫は、軟骨芽細胞腫、巨細胞腫、骨肉腫などの別の骨関連疾患に反応する形で発症することもあります。