検査・診断
血液検査
血液に含まれる細胞の数や形などを調べます。また、異常なタンパク質（マクログロブリン）が含まれていないかどうかも調べます。加えて腎臓の機能もチェックします。
尿検査
尿にマクログロブリンの一部（軽鎖）が含まれていないかどうか調べます。軽鎖にはκ型とλ型がありますが、マクログロブリン血症の患者の尿で軽鎖が検出される場合は、κ型またはλ型いずれか一方のみが検出されます。
眼底検査
眼の奥の血管の状態を調べます。血液がドロドロになっていると血管が太く拡張します。
骨髄検査
血液をつくる工場である骨髄の一部をとります。うつ伏せの姿勢で、局所麻酔を行い腰の骨に針を刺し、中味を吸い出してくる吸引検査と、切り取ってくる検査（生検）があります。その後、顕微鏡検査、染色体検査、フローサイトメトリー検査、遺伝子検査などを行い、マクログロブリン血症の原因になる腫瘍細胞（リンパ形質細胞）の有無や性質などを検査します。
画像検査
お腹の中など体の深部にしこりができているかや、脾臓や肝臓が大きくなっていないかを調べるために、画像診断を実施します。CTや超音波が用いられます。
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