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胎児期の超音波検査で口唇裂が指摘されることもあります。超音波検査で口唇裂以外の外表の形態異常が確認された際には、染色体異常などの疾患が疑われることがあり、羊水検査などが検討されることもあります。
出生後に診断された場合も必要に応じて別の疾患の検索や臓器障害の評価を目的とした諸検査(血液検査、レントゲン写真、心電図、心エコーなど)が適宜検討されます。
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