外胚葉形成異常

検査・診断

外胚葉異形成症の診断は、身体所見から得られる症状をもとになされます。外胚葉異形成症には、170種類以上のものが知られており、どの組織が障害を受けているかに応じて最終診断が下されることになります。また、外胚葉異形成症は遺伝子異常をもとに発症する病気です。したがって、原因となる疾患が疑われた際には遺伝子検査を行うことになります。