外胚葉形成異常

症状

外胚葉異形成症では、外胚葉系に由来する組織に異常を認めるようになり、具体的には髪の毛、爪、歯、汗、皮膚などを例に挙げることができます。髪の毛は薄く粗になりますし、色素も薄くなります。爪は形が曲がったり、そもそも爪が存在しなかったりすることがあります。歯は最大で32本まで形成されるのが通常ですが、歯の本数が足りていなかったり形が変形したりすることがあります。汗をかくことができなくなることもあり、体内に熱がこもることにつながります。皮膚は発疹が生じやすくなり、日焼けや感染症に弱くなります。

その他の部位にも障害が生じることがあります。たとえば、耳垢が溜まりやすくなり聴力障害を発症することがありますし、涙が少なくなりドライアイを呈することもあります。 外胚葉異形成症ではさらに口蓋裂、免疫不全症、成長障害などの障害をみることもあります。特に免疫不全症は重篤になることがあり、死につながることもあります。