外胚葉形成異常

治療

治療に関しては、最終診断がついていない場合でも行うことが可能であり、対症療法が中心になります。汗をかきにくい症状を伴う場合には、熱を体内に溜め込むリスクが高いことになりますので、熱い環境を避けるような生活スタイルを構築する必要があります。歯に異常を認める場合であれば、歯科矯正や入れ歯、インプラントなどの歯科治療を行うことがあります。ドライアイを呈するようであれば、目薬を使用することになります。

外胚葉異形成症には免疫不全症を伴うこともあります。代表的には、免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症を例に挙げることができます。細菌感染やウイルス感染を繰り返すことがありますし、通常では問題とならない病原体に対して日和見感染症を呈することもあります（たとえばニューモシスチス肺炎）。その都度、抗生物質や抗ウイルス薬、抗真菌薬などを選択することになります。感染症が重篤化する場合には、造血幹細胞移植が行われることもあります。

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