多発性内分泌腺腫症は、複数の臓器にまたがる内分泌系の異常をもとにして病気の存在が疑われます。そのため、診断のためにはまず内分泌の分泌状況を確認するために、血液検査や尿検査が行われます。
また、多発性内分泌腺腫症は遺伝子の異常が原因となり発症する病気であるため、血液を用いて行う遺伝子検査なども検討されます。
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