多発性内分泌腺腫症

原因

多発性内分泌腺腫症は、遺伝子異常が原因で発症します。身体の中には多くの内分泌腺組織が存在しますが、障害を受ける臓器・遺伝子に応じて、１型と2型に大きく分類されます。

多発性内分泌腺腫症１型

MEN1と呼ばれる遺伝子に異常が生じています。このタイプの多発性内分泌腺腫症では、主に下垂体(かすいたい)、副甲状腺、膵臓においてホルモン分泌が過剰になります。

多発性内分泌腺腫症2型

2型はさらに、2A・2B・家族性甲状腺髄様がんの3つに分類されます。１型と同様、遺伝子異常が原因となっており、RET遺伝子における遺伝子異常をもとにして発症します。

副甲状腺や副腎においてホルモン分泌が過剰な状況が生じたり、甲状腺に髄様(ずいよう)がんと呼ばれるがんが生じたりします。

遺伝子異常を原因として引き起こされる多発性内分泌腫症ですが、家族内に遺伝することがあります。常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとり、理論的には50%の確率で病気が次世代に遺伝します。