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診断は視診にて行います。生後間もなくの検診などで指摘されます。小児科医を中心に耳以外の奇形があるかも評価します。耳介以外の奇形有無を確認するためにCTなどの画像検査も行います。遺伝子疾患に関連して発症することもあるため、遺伝子検査を行うこともあります。また、聴力検査で聞こえの程度を評価することも重要です。
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