房状血管腫の明確な発症メカニズムは現在のところ解明されていません。GNA14遺伝子の関与を指摘する報告もあり、房状血管腫の多くは乳幼児期に発症するものの、発症に遺伝子変異が関係しているかは明らかになっていないのが現状です。
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