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皮膚に茶色のあざを認める場合などの形態的な特徴、発症時期(新生児期〜幼児期)などを踏まえ診断します。茶あざが6個以上ある場合には神経線維腫症1型(NF1)の疑いがあるため、追加でCTやMRIなどの画像検査が行われます。
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