歌舞伎症候群

原因

歌舞伎症候群の原因は、KMT2DやKDM6Aという遺伝子の異常だとされています。これらは遺伝子の発現の調節に関わる遺伝子です。異常が起こると、DNAに含まれている遺伝情報が誤ってはたらくことになり、多様な症状が現れると考えられます。

患者さんの50％以上にKMT2D遺伝子の異常、約5％にKDM6A遺伝子の異常が認められます。原因が明らかではない症例もあり、さらなる研究が期待されます。