原因
歌舞伎症候群の原因は、KMT2DやKDM6Aという遺伝子の異常だとされています。これらは遺伝子の発現の調節に関わる遺伝子です。異常が起こると、DNAに含まれている遺伝情報が誤ってはたらくことになり、多様な症状が現れると考えられます。
患者さんの50%以上にKMT2D遺伝子の異常、約5%にKDM6A遺伝子の異常が認められます。原因が明らかではない症例もあり、さらなる研究が期待されます。
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歌舞伎症候群の原因は、KMT2DやKDM6Aという遺伝子の異常だとされています。これらは遺伝子の発現の調節に関わる遺伝子です。異常が起こると、DNAに含まれている遺伝情報が誤ってはたらくことになり、多様な症状が現れると考えられます。
患者さんの50%以上にKMT2D遺伝子の異常、約5%にKDM6A遺伝子の異常が認められます。原因が明らかではない症例もあり、さらなる研究が期待されます。
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