かぶきしょうこうぐん

歌舞伎症候群

別名
歌舞伎メーキャップ症候群
最終更新日:
2017年04月25日
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2017/04/25
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原因

歌舞伎症候群の原因は、KMT2DやKDM6Aという遺伝子の異常だとされています。これらは遺伝子の発現の調節に関わる遺伝子です。異常が起こると、DNAに含まれている遺伝情報が誤ってはたらくことになり、多様な症状が現れると考えられます。

患者さんの50%以上にKMT2D遺伝子の異常、約5%にKDM6A遺伝子の異常が認められます。原因が明らかではない症例もあり、さらなる研究が期待されます。

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