歌舞伎症候群の主な症状は、精神発達障害、筋骨格系の異常、特徴的な顔貌です。合併症として、口蓋裂(こうがいれつ)などの口内の異常、斜視などの眼球異常、側彎(そくわん)などの骨格系の異常が起こることがあります。
また、言葉の不明瞭さや鼻声、finger tip padと呼ばれる指先の盛り上がり、筋緊張が弱いことによる関節の弛緩(しかん)(ゆるさ)なども特徴として現れることがあります。
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