歌舞伎症候群

検査・診断

歌舞伎症候群の診断は、顔貌の特徴や各身体合併症をもとになされます。また、遺伝子KMT2D かKDM6Aに異常が認められれば診断が確定するため、遺伝子検査の実施が検討される場合があります。

しかし、検査により遺伝子の異常が発見されるのは、歌舞伎症候群の診断を受けた患者さんのうち50％～70％です。遺伝子検査では必ずしも診断が確定するわけではないことに留意が必要です。