眼皮膚白皮症

原因

眼皮膚白皮症は、皮膚、髪の毛、目の色に関わるメラニンと呼ばれる色素の合成過程に関わる遺伝子の異常によって発症します。

このような遺伝子の異常は常染色体潜性（劣性）遺伝という形式で遺伝することが分かっており、両親が同じタイプの眼皮膚白皮症の場合は、ほぼ100％で子どもにも発症します。一方、父親か母親のどちらかが発症している場合に子どもが発症する確率は、タイプによりますが、多くても0.5％以下と考えられています。