症状
症状の現れ方はタイプによって異なります。
メラニンの合成が少ないために皮膚や目、髪の毛の色素が薄くなる非症候型と、色素が薄くなることに加えて全身症状を伴う症候型の大きく2つに分類されます。
メラニンの合成が少なくなると、全身の皮膚が白い、本来黒目の部分が青や灰色になる、髪の毛の色が茶褐色から白色になるといった見た目の症状がみられます。また、いずれの型でも視力障害や目の震え（眼振）などの眼症状がみられ、皮膚がんになりやすくなることも分かっています。
症候型の場合は色素が薄くなるといった症状以外に、出血しやすくなる、免疫機能の低下、神経症状などの全身症状を生じ、中には中年以降になって間質性肺疾患や大腸炎などを合併するタイプも報告されています。
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