眼皮膚白皮症

検査・診断

皮膚、髪の毛、目などの色調から眼皮膚白皮症が疑われるときは、以下のような検査が行われます。

眼底検査・視力検査

眼皮膚白皮症を発症すると、目の奥に特徴的な変化が生じやすいため、はじめに眼底検査を行うことが推奨されています。また、視力低下が生じるケースも多いため、視力検査も行うのが一般的です。

血液検査

眼皮膚白皮症の中には血液が固まりにくくなる症状が現れることがあります。血液が固まりにくくなることで出血などの症状が出やすい場合には、血液の凝固機能を評価するために血液検査を行います。

画像検査

中高年以降では、間質性肺疾患や大腸炎などを合併することがあります。これらの発症が疑われた場合には、CTなどを用いた各種画像検査を行います。

病理検査

髪の毛が銀灰色である場合には、髪の毛を顕微鏡で観察して色素細胞などを調べる病理検査を行うことがあります。

遺伝子検査

眼皮膚白皮症は遺伝子の変異によって引き起こされるため、原因となる遺伝子の異常があるかを調べる遺伝子検査^*を行うことがあります。遺伝子検査の結果、眼皮膚白皮症に関与する遺伝子に異常が認められた場合は確定診断となります。また状況に応じて、遺伝子検査の前後に遺伝カウンセリング^**を行う場合があります。

^*遺伝子検査：血液などからDNAを採取し、遺伝子変異の有無を調べる検査。

^**遺伝カウンセリング：遺伝子検査を受けるにあたり、遺伝の専門医や遺伝カウンセラーと直接相談ができる場のこと。遺伝に関するさまざまな医学的情報の提供、心理面や社会面などに関する支援を受けることができる。

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