検査・診断
神経線維腫症の診断は、全身各種臓器に発生する腫瘍を見た目に確認することが重要です。
たとえば神経線維腫症Ⅱ型であれば、両側性の聴神経鞘腫が特徴であるため、頭部MRIで同病変を確認します。腫瘍部位によっては実際に組織を採取し、病理検査を行うこともあります。
また、神経線維腫症Ⅰ型であれば眼の中に虹彩小結節と呼ばれる病変がみられることもあるため、眼科的な検査も必要になります。
さらに、骨の変形を伴うこともあるため、レントゲン撮影が併用されることもあります。
各種臓器に多発する病変の広がりをもとに最終的な診断がおこなわれるため、家族歴を含めた病歴、身体所見、画像検査等が診断には重要です。
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