糖原病

検査・診断

糖原病の診断は、それまでの臨床経過や身体所見、一般的な採血結果から疑われることになります。各病型に応じた酵素異常があるため、血液検査を通して酵素活性の測定をします。また糖原病はグリコーゲン代謝に関連した物質が蓄積する病気でもあるため、実際に組織を採取して影響を受けている物質を同定することもされます。さらに糖原病では原因となる酵素に対しての遺伝子検査を行うこともあります。